Un nuevo estudio genético importante ha revelado que ocho trastornos psiquiátricos distintos comparten una base genética subyacente común. Las condiciones incluyen el trastorno del espectro autista, TDAH, esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y anorexia nerviosa. Basándose en trabajos anteriores que identificaron 109 "puntos calientes" genéticos compartidos entre estos trastornos, un equipo de investigación con sede en EE. UU.—dirigido por la genetista Hyejung Won en la Universidad de Carolina del Norte—se centró en los roles funcionales de variantes genéticas específicas durante el desarrollo cerebral. Probaron casi 18,000 variantes (tanto pleiotrópicas/compartidas como específicas de trastornos) introduciéndolas en células precursoras que se desarrollan en neuronas. Utilizando un ensayo de alto rendimiento y examinando los efectos en neuronas en desarrollo de ratones, los investigadores identificaron 683 variantes que alteran significativamente la regulación genética en el cerebro. Muchas de estas variantes pleiotrópicas—las que influyen en múltiples trastornos—permanecen activas a lo largo de períodos prolongados de desarrollo cerebral y participan en redes de interacción proteína-proteína altamente interconectadas. Parecen afectar varios tipos de células cerebrales y procesos regulatorios clave en diferentes etapas del desarrollo, potencialmente desencadenando cambios en cascada que se manifiestan como diferentes condiciones dependiendo del individuo. Esta superposición genética ayuda a explicar por qué estos trastornos coocurren con frecuencia en la misma persona y se agrupan dentro de las familias. En lugar de ver la biología compartida como un desafío, expertos como Hyejung Won la consideran una oportunidad: apuntar a estas vías pleiotrópicas comunes podría llevar a tratamientos que aborden los mecanismos subyacentes de varios trastornos simultáneamente. Tal enfoque sería especialmente impactante dado que aproximadamente una de cada ocho personas en el mundo vive con un trastorno mental, según la Organización Mundial de la Salud. [Won, H., et al. (2025). Variantes regulatorias compartidas y específicas de trastornos en ocho trastornos psiquiátricos. Cell, publicado en línea el 23 de enero de 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]