Um novo grande estudo genético revelou que oito transtornos psiquiátricos distintos compartilham uma base genética subjacente comum. As condições incluem transtorno do espectro autista, TDAH, esquizofrenia, transtorno bipolar, transtorno depressivo major, síndrome de Tourette, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e anorexia nervosa. Com base em trabalhos anteriores que identificaram 109 "pontos quentes" genéticos compartilhados nesses distúrbios, uma equipe de pesquisa baseada nos EUA — liderada pelo geneticista Hyejung Won, da Universidade da Carolina do Norte — focou nos papéis funcionais de variantes genéticas específicas durante o desenvolvimento cerebral. Eles testaram quase 18.000 variantes (tanto pleiotrópicas/compartilhadas quanto específicas de distúrbios) ao introduzi-las em células precursoras que se desenvolvem em neurônios. Utilizando um ensaio de alto rendimento e examinando os efeitos em neurônios de camundongos em desenvolvimento, os pesquisadores identificaram 683 variantes que alteram significativamente a regulação gênica no cérebro. Muitas dessas variantes pleiotrópicas — aquelas que influenciam múltiplos distúrbios — permanecem ativas por longos períodos de desenvolvimento cerebral e participam de redes altamente interconectadas de interação proteína-proteína. Eles parecem afetar vários tipos de células cerebrais e processos regulatórios-chave em diferentes estágios do desenvolvimento, potencialmente desencadeando mudanças em cascata que se manifestam como condições diferentes dependendo do indivíduo. Essa sobreposição genética ajuda a explicar por que esses distúrbios frequentemente ocorrem juntos na mesma pessoa e se agrupam dentro das famílias. Em vez de ver a biologia compartilhada como um desafio, especialistas como Hyejung Won a veem como uma oportunidade: direcionar essas vias pleiotrópicas comuns pode levar a tratamentos que abordem os mecanismos fundamentais que sustentam vários distúrbios simultaneamente. Tal abordagem seria especialmente impactante, considerando que aproximadamente uma em cada oito pessoas no mundo vive com um transtorno mental, segundo a Organização Mundial da Saúde. [Won, H., et al. (2025). Variantes regulatórias compartilhadas e específicas de transtornos em oito transtornos psiquiátricos. Celular, publicado online em 23 de janeiro de 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]