Yeni büyük bir genetik çalışma, sekiz farklı psikiyatrik hastalığın ortak bir genetik temeli paylaştığını ortaya koydu. Durumlar arasında otizm spektrum bozukluğu, DEHB, şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk, Tourette sendromu, obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) ve anoreksiya nervoza yer almaktadır. Bu bozukluklar arasında 109 ortak genetik "sıcak nokta" tespit eden önceki çalışmalara dayanarak, Kuzey Carolina Üniversitesi'nden genetik Hyejung Won liderliğindeki ABD merkezli bir araştırma ekibi, beyin gelişimi sırasında belirli gen varyantlarının fonksiyonel rollerine odaklandı. Yaklaşık 18.000 varyantı (hem pleiotropik/paylaşılan hem de bozukluğa özel) nöronlara dönüşen öncü hücrelere dahil ederek test ettiler. Yüksek verimli bir test kullanarak ve gelişen fare nöronlarındaki etkileri inceleyen araştırmacılar, beyindeki gen düzenlemesini önemli ölçüde değiştiren 683 varyantı tespit ettiler. Bu pleiotropik varyantların birçoğu—birden fazla hastalığı etkileyen olanlar—beyin gelişiminin uzun süreleri boyunca aktif kalır ve yüksek derecede birbirine bağlı protein-protein etkileşim ağlarında yer alır. Farklı gelişim aşamalarında çeşitli beyin hücresi tiplerini ve temel düzenleyici süreçleri etkiler ve bireye bağlı olarak farklı durumlar olarak ortaya çıkan zincirli değişiklikleri tetikleyebilirler. Bu genetik örtüşme, bu bozuklukların aynı kişide sıkça birlikte ortaya çıkmasını ve aile içinde kümelenmesinin nedenlerini açıklamaya yardımcı olur. Hyejung Won gibi uzmanlar ortak biyolojiyi bir zorluk olarak görmek yerine bunu bir fırsat olarak görüyor: bu yaygın pleiotropik yolları hedeflemek, aynı anda birkaç hastalığın temel mekanizmalarını ele alan tedavilere yol açabilir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, dünya genelinde yaklaşık her sekizde biri akıl hastalığıyla yaşadığı göz önüne alındığında, böyle bir yaklaşım özellikle etkili olacaktır. [Won, H. ve ark. (2025). Sekiz psikiyatrik bozukluk arasında paylaşılan ve bozukluğa özgü düzenleyici varyantlar. Cell, 23 Ocak 2025'te çevrimiçi yayımlandı. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]