Un nuovo importante studio genetico ha rivelato che otto disturbi psichiatrici distinti condividono una comune base genetica sottostante. Le condizioni includono il disturbo dello spettro autistico, l'ADHD, la schizofrenia, il disturbo bipolare, il disturbo depressivo maggiore, la sindrome di Tourette, il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e l'anoressia nervosa. Basandosi su lavori precedenti che hanno identificato 109 "hot spot" genetici condivisi tra questi disturbi, un team di ricerca statunitense—guidato dalla genetista Hyejung Won dell'Università della Carolina del Nord—si è concentrato sui ruoli funzionali di specifiche varianti geniche durante lo sviluppo cerebrale. Hanno testato quasi 18.000 varianti (sia pleiotropiche/condivise che specifiche per disturbo) introducendole in cellule precursori che si sviluppano in neuroni. Utilizzando un saggio ad alta capacità e esaminando gli effetti nei neuroni in sviluppo dei topi, i ricercatori hanno individuato 683 varianti che alterano significativamente la regolazione genica nel cervello. Molte di queste varianti pleiotropiche—quelle che influenzano più disturbi—rimangono attive per periodi prolungati di sviluppo cerebrale e partecipano a reti di interazione proteina-proteina altamente interconnesse. Sembrano influenzare vari tipi di cellule cerebrali e processi regolatori chiave in diverse fasi dello sviluppo, potenzialmente innescando cambiamenti a cascata che si manifestano come condizioni diverse a seconda dell'individuo. Questa sovrapposizione genetica aiuta a spiegare perché questi disturbi si verificano frequentemente nella stessa persona e si raggruppano all'interno delle famiglie. Piuttosto che vedere la biologia condivisa come una sfida, esperti come Hyejung Won la considerano un'opportunità: mirare a questi percorsi pleiotropici comuni potrebbe portare a trattamenti che affrontano i meccanismi alla base di diversi disturbi simultaneamente. Un tale approccio sarebbe particolarmente impattante dato che circa una persona su otto nel mondo vive con un disturbo mentale, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità. [Won, H., et al. (2025). Varianti regolatorie condivise e specifiche per disturbo tra otto disturbi psichiatrici. Cell, pubblicato online il 23 gennaio 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]